Pendred综合征二例报告

【摘要】 <正>Pendred综合征（耳—甲状腺肿综合征）是少见的遗传性疾病,我们遇见一个家族中两例患者,报告如下。 例1,女,20岁,因甲状腺肿大来院就诊。患者10岁起听力逐渐减退,14岁时出现甲状腺增大,但迄今无甲亢或甲减表现。体检:心率80次/分,血压110/70mmHg,营养中等。智力和性发育检查均正常。颈部甲状腺显著肿大,无结节、压痛和血管杂音。实验室检查:T₃1.2ng/ml,T₄78nS/ml,rT₃ 44.6ng/dl。甲状腺吸¹³¹Ⅰ率:3小时33.4%,24小时43.4%。过氯酸钾释放试验:30分钟4%、60分钟21%、90分钟11%、120分钟24%。¹³¹Ⅰ甲状腺扫描见放射性分布均匀,估计重量150g。听力检查:250～500Hz为25～30dB,1000～4000Hz为左80～100dB,右70dB。耳膜正常,中耳压正常,声顺图A型。更多还原