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β地中海贫血基因诊断

Gene Diagnosis of β-Thalassemia

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【摘要】 <正> β-地中海贫血(简写为β地贫)是一种严重影响人民健康和人口质量的遗传性疾病,在我国广大地域(特别在南方)具有较高的发病率。在β地贫中以重型患者后果最为严重,此类病例在此化学上表现为β珠蛋白链完全缺如(β~0纯合子)或极度减少(β~+纯合子,其β链仅相当于正常水平的5—30%);在临床上则表现为严重的或进行性贫血、肝脾肿大、骨骼改变及红细胞形态异常等一系列综合征。防治该病的根本措施是杜绝患儿出生,为此必须作好产前诊断。我们在了解中国人β类珠蛋白基因多态

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