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Niemann—Pick氏病一例

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【作者】 王秀雯； 郝亚胜； 付建华； 于春艳； 赵忠义； 王淑萍；

【机构】 包头医学院第一附属医院； 包头医学院第一附属医院 实习生；

【摘要】 <正> Niemann—Pick disease 是一种较为罕见的常染色体隐性遗传的代谢性疾病,是由于溶酶体神经鞘磷脂水解酶的先天性缺乏所致。病变可累及全身多个脏器,尤以网状内皮系统最著。现将我院儿科85年收治的一例报告如下。

【关键词】 神经鞘磷脂； 代谢性疾病； 网状内皮系统； 溶酶体； Niemann； Pick； 出凝血时间； 高雪氏病； 中等硬度； 脾大；
  • 【文献出处】 内蒙古医学杂志 ,Inner Mongolia Medical Journal , 编辑部邮箱 ,1987年03期
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