红细胞6—磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD)电脉分析,紫外分光法测定酶活性及其应用

【摘要】 G6PD缺陷可致蚕豆黄药物溶血等病,G6PD缺陷不是先天基因缺失,而是基因变异导致出现G6PD变种,其电脉行为,酶学特性,生物学特性与正常人完全不同。本文用醋纤电脉特染法检出变异G6PD,同时用NADPH紫外分光法测定酶活性。结果表明,蚕豆黄药物溶血等病人除酶活性明显降低外,电脉行为也表现异常,与正常人群比较,有明显差异(P<0.01)。追访患者父母,表现一定的遗传发生率。因此,本法可作为G6PD缺陷溶血病的初筛实验,对遗传病的研究,也有一定价值。更多还原