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应用重组质粒pRBa1和pBRζ诊断a-地中海贫血基因组织

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【摘要】 我们参照吴冠芸的方法加以改进,以重组质粒pRBα1和pBRζ分别用pst I、Hinf I限制性内切酶降解,得到1.5Kb片段的α珠蛋白基因序列和1.9kb片段的ζ珠蛋白基因序列,进行缺口翻译的32P标记后作为α探针和ξ探针.应用这两种探针探测了正常人的α珠蛋白基因和ζ珠蛋白基因,二例H病、Bart’s水肿胎儿以及他们家系的基因组织情况,得到了满意的结果.α探针诊断α-地中海贫血,ζ探针作为鉴别之用.

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