家族性多发性神经纤维瘤病合并虹膜小结节三例

【摘要】 <正> 本病系先天性家族性遗传性疾病,可累及皮肤、粘膜、骨骼、神经系统与其它内脏器官。眼部除泪器、晶体外均可受累。现就临床所见三例予以介绍和讨论。 例一:女,38岁。因左眼上睑长一肿块20余年住院。患者精神抑郁,全身均可见大小不一瘤样肿块分布,以胸背为多,左上睑轻度下垂,内2/3隆起,触之有一肿块约小核桃大小,质软,境界不清。右眼虹膜小结节6个,左眼4个,均为米黄色,约又1×1mm～1.5×1.5mm之间。眼球较小,向上运动受限。X线检查:左额窦发育不良,腰椎侧弯。病理学诊断:左眼眶及左大腿神经纤维瘤。更多还原