同型胱胺酸尿症4例

【摘要】 <正> 例1 王××男12岁住院号2001193左眼剧痛,视力下降,呕吐10余日。83年4月15日入院。检查:发育及营养欠佳,体格瘦小,智力低下,语言迟钝,表情呆板,流口水,步态不稳,身高1.34m,方头,头发棕黄色,稀少。两颊部潮红,下颌低位,右肩略高于式肩,驼背,轻度鸡胸,肌肉和皮下脂肪不发达。听诊:于心尖部可闻及Ⅱ级吹风样杂音。腹部较膨隆,肝脾未触及,脊柱向右侧更多还原