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苯丙酮尿症患者头发微量元素锌、铅初步分析

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【作者】张振馨；冯应琨；沙因；刘平生；张润华；刘国栋；孙贵勤；何毅；任玉赉；王世真；

【机构】北京协和医院神经科；中国科学院高能物理研究所；中国医学科学院核医学研究中心；中国医学科学院核医学研究中心；

【摘要】 <正> 苯丙酮尿症是先天性代谢缺陷病,为常染色体隐性遗传,至今尚无特效治疗。且于苯丙氨酸羟化酶的缺陷,血液中苯丙氨酸含量升高,尿中排出大量苯丙酮酸、苯丙氨酸和苯乙胺。患者表现不同程度的智力衰退,生长延缓和癫痫发作,皮肤皮皙,头发金黄,尿有鼠臭。据报道头发能反映机体微量元素的状态,不同颜色头发中微量元素的含量不同,我们应用质子激发X线分析法,对17名患儿和15名性别健康儿童头发样品进更多还原

【关键词】微量元素锌；苯丙酮尿症；患者头发；智力衰退；特效治疗；线分析法；苯乙胺；先天性代谢缺陷；发铅；苯丙酮酸；

【文献出处】中国医学科学院学报 ,Acta Academiae Medicinae Sinicae , 编辑部邮箱 ,1986年03期

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