一家两例X和15号染色体易位报告

【摘要】 <正> 例1,男,8个月,第1胎。过期妊娠20天后正常分娩,人工喂养。出生时体重2.75kg,身长47cm,经常伸舌,不能抬头,不能坐。体检:身长72cm,体重6.5kg。扁头,上腭裂,头围40cm,胸围43cm。心肺和腹部检查未见明显异常。全身肌张力低下。两侧睾丸正常,阴茎较正常同龄男孩小。双侧通贯手,左小指向掌面弯曲,伸不直。在随访过程中发现当病儿年龄达3~+岁时,仍不会说话和走路,但听力正常,身高和体重无明显异常。更多还原