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家族性粘多糖代谢病Ⅳ型5例报告

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【作者】 张宝珠； 陈福琴； 季华山；

【机构】 山东医科大学附属医院； 山东医科大学附属医院；

【摘要】 <正> 粘多糖代谢病Ⅳ型(MPS-Ⅳ),是一组常染色体隐性遗传性疾病,系由于粘多糖代谢异常并主要表现为骨软骨营养障碍。目前,其临床类型至少有八型,其中以Ⅳ与Ⅰ型最为常见。本文报道一家兄弟五人,确诊为本病Ⅳ型。综合分析病人的临床表现有如下特点:1.有家族遗传史;2.临床特点:(1)3～4岁后发

【关键词】 粘多糖代谢病； 族性； 软骨营养障碍； 家族遗传史； 脊柱后凸； 生长发育迟缓； 步态笨拙； 综合分析； 膝外翻； 肌无力；
  • 【文献出处】 中华内分泌代谢杂志 ,Chinese Journal of Endocrinology and Metabolism , 编辑部邮箱 ,1986年02期
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