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Waardenburg综合征一家系的调查

Survey on Waardenburg’s Syndrome of A Family

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【作者】 周雅萱； 杨文彪； 赵伟；

【Author】 Zhou Yaxuan

【机构】 宁夏医学院； 宁夏医学院 银川； 银川； 银川；

【摘要】 <正> Waardenburg’s综合征是由德国眼科医师waardenburg于1950年首先报道的,是一种少见的遗传病,为胚胎发育固定综合征之一。所涉及的病变范围很广,据儿科教科书记载,每10万新生儿中有25名罹患此病。据手头文献,迄今国内只有两例报告。现将我们1984年2月在宁夏中卫县永康公社所调查的一家系报告如下。

【关键词】 家系报告； Waardenburg； 眼科医师； 泪小点闭锁； 宁夏中卫； 晶体皮质； 双耳听力； 侧移位； 电测听检查； 裂隙灯检查；
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