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一例纯合型家族性高胆固醇血症家系的系谱调查分析

Analysis of a Pedigree with Homozygous Familial Hypercholesterolemia

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【作者】 王建华解用虹宋诗铎

【Author】 Wang Jianhua,et al Department of Epidemiology,Tianjin Medical College

【机构】 天津医学院流行病学教研室天津医学院生化教研室天津医学院第二附属医院内科

【摘要】 <正> 我校附属二院于1984年5月收治一例纯合型家族性高胆固醇血症患者,已做了报告。家族性高胆固醇血症的纯合子的发生概率仅为百万分之一。本例与双亲近亲结婚

【Abstract】 Hypercholesterolemia,as a predisposing factor to atherosclerosis,has receivedmost attention recently.To elucidate the genetic nature of familial hypercholesterol-emia,a pedigree analysis of a homozygous familial hypercholesterolemia kindred wascarried out.Trimodality in the distribution of total plasma cholesterol values and thesegregation analysis provide evidence that this case of familial hypercholesterolemiais an autosomal dominant monogenic heredity.

  • 【文献出处】 天津医药 ,Tianjin Medical Journal , 编辑部邮箱 ,1986年08期
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