同型胱氨酸尿症二例

【摘要】 <正> 例一,孟××,女,28岁。因左眼胀痛伴恶心呕吐于1984年8月17日来院就诊。平素身体健康,无外伤史。查体:患者神志清,智力迟钝,头发黄细无光泽。面颊潮红,胸廓略向前突。心、肺、肝、脾未见异常。X 线片示长骨骨质及胸腰椎均有轻度骨质疏松表现。尿硝普化钢试验为强阳性。父母非近亲结婚,生育子女5人,均为足月顺产。父母上代无同样病情。1984年11月家庭随访时发现先证者姨表兄也患此病(例二)。眼部:左眼0.08,睫状充血,角膜轻度水肿,瞳孔6毫米大,无对光反射,眼底不能窥见。晶状体全部脱入前房,眼压43.38毫更多还原