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3q部分三体综合征和3号染色体臂间倒位——附一例报告

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【作者】 王世雄； 黄荣魁； 胡琴； 吉礼华；

【机构】 上海市儿科医学研究所； 上海市儿科医学研究所；

【摘要】 <正> 3q部分三体是罕见的染色体异常综合征,3号染色体臂间位倒是一种少见的染色体倒位。本文通过遗传咨询和细胞遗传学研究,诊断了一个3q三体综合征患儿。通过家系调查,进一步发现患儿母亲是3号染色体臂间倒位携带者,对她的再次妊娠,我们成功地进行了产前诊断,确保了优生。现将

【关键词】 臂间倒位； 染色体倒位； 三体； 细胞遗传学研究； 遗传咨询； 产前诊断； 携带者； 染色体异常； 家系调查； 染色体核型分析；
  • 【文献出处】 上海第二医科大学学报 ,Acta Universitatis Medicinalis Secondae Shanghai , 编辑部邮箱 ,1986年03期
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