同型胱氨酸尿症1例报告

【摘要】 <正> 女,13岁。系社会福利院收容儿。家族史、个人史不详。患儿语言幼稚、简单,穿衣动作笨拙、缓慢,不会玩球,走路摇摆。饮食、大小便尚能自理。体检:体重37kg,身长132cm,上部量56cm,下部量76cm,指距135cm,头围51cm。表情呆滞,发棕黄卷曲,皮肤可见网状紫斑纹。两颧红,两耳大、低位,下颌小,牙齿稀疏、釉质发育不良。胸廓畸形,呈漏斗更多还原