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新生儿苯酮尿症Guthrie氏过筛试验13,160例小结

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【作者】 霍淑芳； 谭蕙芬； 武玉梅； 何兰； 金惠敏； 郭慧君；

【机构】 白求恩医科大学一院儿科； 长春市产院婴儿室； 白求恩医科大学一院儿科；

【摘要】 <正> 新生儿苯酮尿症(PKU),系遗传性氨基酸代谢异常中发病率最高的一种先天性疾病。为查清本病在我国的发病率,我们参加了中央卫生部委托北京医学院主办的全国苯酮尿症筛查协作组,从1982年7月3日至1984年12月底,应用Guthrie氏试验方法共筛查13,160例,小结如下:

【关键词】 苯酮尿症； Guthrie； 过筛试验； 氨基酸代谢异常； 先天性疾病； 血片； 高苯丙氨酸血症； 氨基酸代谢病； 产前诊断； 北京医学院；
  • 【文献出处】 吉林医学 ,Jilin Medical Journal , 编辑部邮箱 ,1986年03期
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