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一个遗传五代的成骨不全症家系

Inheritance of Osteogenesls Imper-fecta Through Five Generations

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【作者】 张万兰； 杨国范； 周茂梅； 刘安祥；

【Author】 Zhang Wanlan

【机构】 贵阳医学院妇产科医学细胞遗传室； 贵阳医学院妇产科医学细胞遗传室；

【摘要】 <正> 成骨不全症又叫脆骨蓝色巩膜综合征,为一组遗传性疾病。本症以蓝色巩膜、成骨不全及耳聋为主要特点。我院在遗传咨询门诊发现一家系,在5代人中有蓝色巩膜者22人,占家族成员62.86％(22/35),现报道如下。

【关键词】 成骨不全症； 蓝色巩膜； 遗传咨询门诊； 遗传性疾病； 肱骨下段； 脊柱退行性变； 先证者； 畸形愈合； 骨质硬化； 听力减退；
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