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β-地中海贫血的产前诊断——Ⅱ.产前基因诊断结果的验证

PRENATAL DIAGNOSIS OF β-THALASSEMIA——Ⅱ.CONFIRMATION OF PRENATAL GENE DIAGNOSIS

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【作者】 黄淑帧； 曾溢滔； 仇效坤； 陈美珏； 黄荷菊； 丛建平； 赵久乔； 董金瀚； 王爱丽； 陆丽珍；

【Author】 Huang Shuzhen,et al. Laboratory of Medical Genetics,Shanghai Children’s Hospjtal,etc.

【机构】 上海市儿童医院医学遗传研究室； 上海市儿童医院医学遗传研究室； 上海市长宁区妇产科医院；

【摘要】 对一例产前诊断为重型β-地中海贫血的胎儿作了人流手术。通过对流产胎儿的血液学和血红蛋白检查,珠蛋白链合成测定和胎儿 DNA 分析,证实产前基因诊断正确。

【Abstract】 A fetus diagnosed prenatally as β-thalassemia major was electively terminated.Theanalyses of hematology of abortus including electrophoresis of hemoglobin,determinationof mean corpuscular volume and percentage of hemoglobin compositions,thestudies of globin-synthests of the fetal blood samples,and the analysis of DNA fromthe abortus confirmed the diagnosis predicted by haplotyping of the β-globin genecluster.

【关键词】 产前基因诊断； 产前诊断； β-地中海贫血； 珠蛋白； 链合； 羊膜腔穿刺； DNA； 人流手术； 人工引产； 四胎；
【基金】 美国国立卫生研究院科学研究基金USPHS Grant HL-29623资助
  • 【文献出处】 上海医学 ,Shanghai Medical Journal , 编辑部邮箱 ,1985年10期
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