Goldenher综合症二例报告

【摘要】 <正> Goldenher 综合症在临床上很少见。1978年—1982年我们在临床上遇到四例,现就典型的二例报告如下:临床特征:goldenher 综合症又名眼——耳发育不良(oculo—auriculardysplasia);也有人称作眼—耳—椎骨发育不良(oculo—auricular—vertebraldysplasia)。临床上的主要特征为眼球表面的皮样囊肿或脂肪皮样囊肿,付耳,耳前瘘管及脊椎发育异常。目前病因不清楚,有人认为是先天遗传性疾病,但未得到证实。染色体的研究也没有结论。眼部特征:眼部最常见的为皮样囊肿或脂肪皮样囊肿。有的病人还有上睑缺损,小眼球及其他眼部组织缺损。个别的有小泪点阻塞,眼肌麻卑,以及 Duane 后更多还原