先天性成骨不全及其家系调查1例报告

【摘要】 <正> 病史摘要鲍××之女,住院号90382。1984年5月24日10 35/pm在我院自然娩出,为第一胎、第一产,孕期39周加2天,羊膜早破17小时,出生时Apgar评分为2分,体重1900g。母26岁,否认孕期疾病史及致畸因素接触史。父31岁,体健。父母非近亲婚配。血生化:母血钙7.5mg%、血磷4.8mg%、血碱性磷酸酶8.1单位;父血钙10.3mg%、血磷3.8mg%、血碱性磷酸酶13.4单位。体检:颅骨柔更多还原