猫叫综合征的细胞遗传学研究(附一例分析)

【摘要】 一例猫叫综合征患儿的细胞遗传学研究,表明患儿系父母一方的配子染色体发生畸变所致。咨询祖父母表型正常,细胞遗传学检查父母的核型、表型均正常。患儿核型分析的结果一致表明染色体众数为46,B组中的一条5号染色体短臂缺失,在中——中期G带分裂相上确认的断裂点发生在5p13带上,因而缺失的部分是5p14→5pter,患儿核型为46,xy,del(5)(qter→p13:)复习文献就染色体的断裂点定位、表型的年龄效应与优生等问题进行分析讨论。另对患儿的猫叫啼哭声进行了磁带录音并用示波器制作出声波图,以兹与正常婴儿、猫之声波图对照。更多还原