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低磷酸酶血症

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【作者】 王明训； 潘瑞彭；

【机构】 安徽蚌埠医学院附属医院； 上海第二医学院第三人民医院；

【摘要】 <正> 低磷酸酶血症)hypophosphatasia)是一种罕见、可遗传的代谢性骨病。以外周血碱性磷酸酶活性持续降低、血和尿磷酸乙醇胺与无机焦磷酸盐浓度异常增高、牙齿过早脱落及骨钙化缺陷等为特征。国内尚未报道,本文综述有关临床问题,以期对本症有所认识。临床表现根据骨骼疾病出现的年龄,低磷酸酶血症可分为三型:婴儿型、儿童型及成年型。婴儿型在出生后6月内发病,临床表现

【关键词】 磷酸酶； 碱性磷酸酶活性； 血症； 婴儿型； 无机焦磷酸盐； 磷酸乙醇胺； 代谢性骨病； 儿童型； 骨钙； 细胞计数；
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