节点文献

遗传性鞘脂代谢疾病的产前诊断

Prenatal Diagnosis of Sphingolipidosis

  • 推荐 CAJ下载
  • PDF下载
  • 不支持迅雷等下载工具,请取消加速工具后下载。

【作者】 施惠平刘春芸袁丽芳郭玉凤张桂香张为民罗会元

【Author】 Shi Huiping, Liu Chunyun, Yuan Lifang, Guo Yufeng, Zhang Guixiang, Zhang Weimin and Luo Huiyuan(Instinte of Basic Medical Sciences, Beijing)

【机构】 基础医学研究所医学遗传室基础医学研究所医学遗传室 北京北京北京

【摘要】 <正> 遗传咨询和产前诊断工作,对于提倡优生、降低遗传病发生率极为重要。我国产前诊断工作始于1977年。去年,我们进行了经培养的正常羊水细胞中三种鞘脂降解所需酶(β-半乳糖苷醇,β-氨基己糖苷酶及芳基硫酸酯酶A)的活性测定,为产前诊断鞘脂代谢疾病中较常见的Gm1神经节苷脂贮积症,黑矇性

【Abstract】 Methods for assaying activities of |3-galactosidase,hexosaminida8e A and aryl-sulfatase A in cultured amniotic cells were set up according to published repots. The average values for normal pregnancies at 16-20 weeks were determined as a reference for the prenatal diagnosis of GM1 gangliosidosis, Tay-Sachs disease and metachromatic leukodystrophy.

  • 【文献出处】 中国医学科学院学报 ,Acta Academiae Medicinae Sinicae , 编辑部邮箱 ,1984年06期
  • 【被引频次】8
  • 【下载频次】43
节点文献中: 

本文链接的文献网络图示:

本文的引文网络