节点文献

一个家族迟发性脊椎骨骺发育不良的调查

The Investigation of a Family with Spondyloeplphyseal Dysplasia, Tarda Type

  • 推荐 CAJ下载
  • PDF下载
  • 不支持迅雷等下载工具，请取消加速工具后下载。

【作者】 王秀英； 王树梓； 孙中毓；

【Author】 Wang Xiouying

【机构】 陕西省中医药研究院附属医院； 陕西省中医药研究院附属医院 西安 西安市血液病研究所； 西安； 西安；

【摘要】 <正> 迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepi physial dysplasia,tarda type)系X连锁隐性遗传病。以脊椎的骨骺(epiphysis)发育不良为特点,导致先天侏儒畸形。1927年由瑞典Nilsonne首先报道。1957年Maroteaux等首先在法国根据

【关键词】 隐性遗传病； dysplasia； 发育不良； tarda； 外周血染色体； 实用儿科学； 北京儿童医院； 人民卫生出版社； 遗传学分析； 致病基因；
  • 【下载频次】16
知网节下载
节点文献中： 

本文链接的文献网络图示:

本文的引文网络
二级参考文献(0)
参考文献(0)
共引文献(0)
节点文献
同被引文献(0)
引证文献(0)
二级引证文献(0)