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Waardenburg综合征:一个家系调查(摘要)

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【机构】宁夏医学院卫生系儿少卫生学教研室；宁夏医学院卫生系儿少卫生学教研室；宁夏医学院生物学教研室；

【摘要】 <正> 遗传性眼病综合征世界上已发现157种以上,我国亦已报告几十种。Waardenburg 氏综合征自从德国眼科医师 Waardenburg 1950年首先报告以来,各种临床表现业已基本了解,其遗传方式也已明确为常染色体显性遗传。有的参考书则错误地认为系父传子的伴性遗传。国内迄今仅先后见到两次病例报告,各一例,均未记述有关家族方面的资料。1984年,根据首证者(第一代,女患者黄马氏,69岁)线索,调查了宁夏中卫县永康公社该黄姓汉族家系。应用眼科和耳鼻咽喉科临床常规检查法,调查了全家系25人,更多还原

【关键词】伴性遗传；家系调查； Waardenburg；临床常规检查；宁夏中卫；亦已；泪小点；眼科医师；虹膜缺损；先证者；

【文献出处】宁夏医学院学报 ,Journal of Ningxia Medical College , 编辑部邮箱 ,1984年Z1期

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