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一例伴有长Y染色体的肌萎缩侧索硬化症

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【机构】上海市儿科研究所；上海第二医学院附属第三人民医院神经内科；上海第二医学院生物教研室；

【摘要】 <正> Y染色体长臂(Yq)的长度因人种、民族和个体差异而有所不同。Yq的长度主要取决于Yq上的异染色质(heterochromatin, Yqh)的长度。我们于1977年发现一例伴有长Y染色体的肌萎缩侧索硬化病者,其父表型正常,但带有两种不同长度的Y染色体。此现象较罕见,文献中曾报道过一例。临床资料先证者时××,男性,28岁。体检时发现眼轮匝肌肌力差,舌肌震颤明显,咽反射活跃,吞咽困更多还原

【关键词】 Y染色体；肌萎缩侧索硬化；眼轮匝肌；先证者；咽反射；舌肌；病者；临床资料；个体差异；病理反射；

【文献出处】上海医学 ,Shanghai Medical Journal , 编辑部邮箱 ,1984年02期

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