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一例t(13:14)岁伯逊易位的细胞遗传学研究

Cytogenetic Study of A Case of t(13;14)Robertsonian Translocation

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【作者】 马赛郭敬德张君燕刘权章

【Author】 Ma sai et al

【机构】 哈尔滨医科大学一院妇产科哈尔滨医科大学医学遗传研究室

【摘要】 <正> 罗伯逊易位又称着丝粒融合,群体发生率约为1‰,其中D/D 易位占80%,又以13/14易位居首。现已证实18S—28SrRNA 基因位于5对近端着丝粒染色体短臂的副缢痕,即核仁形成区(NOR)处。银染技术能使NOR 特异染色。鉴于大多数罗伯逊易位的NOR 区丢失,故很少能被银染。本文报导1例银染的t(13;14)罗伯逊易位病例。

【Abstract】 This paper reports a case of t(13;14)Robertsonian translocation.A 13/14translocation with the nueleolus organizer regions and one centromere was foundin proband with a abnormal sperm whose wife had had three spontaneous aborti-on.Possible reasons for his subfertility are discussed,and the prenatal diagnosismonitored are suggested.

  • 【文献出处】 哈尔滨医科大学学报 ,Journal of Harbin Medical University , 编辑部邮箱 ,1984年03期
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