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Lesch-Nyhan’s综合征

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【作者】武盈玉；

【摘要】 <正> Lesch-Nyhan’s综合征(下称LNS)是因嘌呤代谢障碍引起的先天性代谢病。Lesch与Nyhan(1964)首次描述本病的临床特点为智能障碍、舞蹈-手足徐动、脑性瘫痪、自伤行为及高尿酸血症等。Seegmiller(1695)证实本病为次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(Hypoxanthine guanine phosphorib-osyl transferase,HGPRT)陷,致嘌呤代谢异常,尿酸蓄积。本病为X-连锁隐性遗传,主要为男性患病。国内报导极少,兹就国外资料作如下综述。更多还原

【关键词】嘌呤代谢障碍； Lesch-Nyhan’s；高尿酸血症；脑性瘫痪；手足徐动；智能障碍； guanine；原发性痛风；国外资料；成纤维细胞；

【文献出处】国外医学(儿科学分册) , 编辑部邮箱 ,1984年02期

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