一种新的快速异常血红蛋白——Hb文昌(Wenchang)(α11(A9)Lys→Gln)及其结构分析

【摘要】 本文报道用醋酸纤维薄膜电泳方法在海南岛文昌县自然人群中进行异常Hb病普查时,在一汉族家庭中发现一种α链异常的快速血红蛋白变种。先证者男,54岁,血液学检查显示正常。家系调查结果表明先证者之母和他的五个子女中三个亦携带有相同异常Hb,均为杂合子,遗传行为符合常染色体共显性遗传规律。异常血红蛋白含量为29％。异常α链胰蛋白酶酶解物指纹图谱分析显示αT2,αT3基本消失,出现两个主新肽斑α~XT2+3和α~XT1+2+3,以及一个次新肽斑α~XT2+3′。氨基酸定量分析和顺序测定结果确证,α链第11位赖氨酸被谷氨酰胺取代,这种变异体为文献中未报道过的血红蛋白新变种。按其发现地,命名为Hb文昌(Wenchang):α11(A9)Lys→Gln。更多还原