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一例t(2;9)相互易位报告

A Case of 2;9 Reciprocal Translocation

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【作者】 何小轩； 夏家辉； 李麓芸； 戴和平；

【Author】 He Xiaoxuan

【机构】 湖南医学院医学遗传研究室； 湖南医学院医学遗传研究室 长沙； 长沙； 长沙；

【摘要】 <正> 染色体之间的相互易位是最常见的人类染色体结构畸变之一。平衡的相互易位多以携带者表现,临床表型往往正常,而流产及生出染色体异常的子女是这类患者最突出的遗传学效应。Rosental、Moirot及Patricia等分别报道了2号与9号染色体之间的相互易位,我室在遗传门诊中发现一个核型为46,XX,t(2;9)

【关键词】 相互易位； 临床表型； 携带者； 细胞染色体分析； 短臂； 肌无力； 自然流产； 着丝点； 继发感染； 拥抱反射；
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