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同型胱氨酸尿症1例报告

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【作者】 章慧；

【机构】 景德镇市第一人民医院；

【摘要】 <正> 同型胱氨酸尿症(Homocystinuria)是一种先天性蛋氨酸代谢障碍的疾病,呈常染色体隐性遗传,甚为罕见。国外Carson于1962年首例报告,至1973年共100余例,迄今为止,国内儿内科尚无病例报告。现将本例报告如下。女性,6岁3个月,因近视、斜视、智力低下于1980年8月7日入院。住院号801417。第二胎,足月顺产,出生时体重

【关键词】 同型胱氨酸尿症； 蛋氨酸代谢； 足月顺产； 儿内科； 酸尿； 潘生丁； 智力低下； 非近亲结婚； 生化异常； 半脱氨酸；
  • 【文献出处】 江西医药 ,Jiangxi Medical Journal , 编辑部邮箱 ,1982年S1期
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