遗传性共济失调—白内障—侏儒—智力缺陷综合征

【摘要】 <正> 本综合征又名Marinsco—Sjogren氏综合征,属遗传性脊髓小脑变性。其特点为白内障,小脑症状,智能障碍,发育障碍,骨胳异常以及运动障碍等症状,进行缓慢,为一种先天性代谢异常疾病。由Marinesco氏(1931)和Sjogren氏(1950)报导,系常染色体隐性遗传,近亲结婚易罹此病,两性无差异,症状在学走路时出现。此综合征比较少见,Alter氏于1962年收集到约50例,作者认为实际不止此数,主要是是对此综合征认识不够有关。我们于1976年观察到一家有三例、并最近又作了随访。鉴于国内尚未见报导,兹介绍如下,以供参考。更多还原