遗传性痉挛性截瘫—对一个家族的调查

【摘要】 <正> 1978年,我们观察到一个家族三代中有本病患者8例,3男5女。存活5例中4例作了详细的家谱调查、神经系统检查及鉴别诊断,并长期随访。另1例系首都医院确诊。死亡者由其亲属提供资料,家谱分析符合常染色体显性遗传规律。鉴于国内对本病的家谱调查鲜有报道,现将其整理报道如下: 病例简介先证者男性,29岁,工人,山东籍。六年前出现双下肢无力及僵硬感,缓慢发展,渐感步态不稳,常与他人碰撞及摔倒。但仍坚持工作。查:神清合作,智力正常,剪刀步态,短更多还原