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粘多糖病两例报告

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【作者】 吕冰清； 陆雪芬； 毛群；

【机构】 湖南医学院第一附属医院神经内科； 湖南医学院遗传研究室；

【摘要】 <正> 粘多糖病是一种少见的遗传性代谢性疾病。症状多在一岁后逐渐出现,具有特征性面容、躯体及精神发育障碍、肝脾肿大、角膜混浊,多发性骨骼畸形。1979年以前国内文献记载仅35例。1980年综合性国内资料报道了137例。现报告一家族中两个典型病例如下。

【关键词】 粘多糖病； 特征性面容； 发育障碍； 骨骼畸形； 代谢性疾病； 角膜混浊； 肝脾肿大； 酸性粘多糖； 甲苯胺兰； 掌宽；
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