XY纯性腺发育不全一例报告

【摘要】 <正> 患者蒋××,21岁。主诉为原发闭经。父母健康,其母在怀患者孕期中经过正常;兄妹8人,2姐均已结婚、生育,一妹月经正常,家族中无明显遗传病史。体格检查:表型女性,身高175厘米,指距175厘米,血压120/70毫米汞柱。无喉结,发音女性,无颈蹼;腋毛稀少,乳房发育差,心肺正常。肛查:阴毛稀少,大小阴唇发育不良,阴道口无畸形,阴蒂未见肥大,子宫颈小,子宫婴儿型,二侧附件阴性,大阴唇及腹股沟部位均未扪及肿块。阴道涂片:雌激素水平中度低落。内分泌测定:尿17羟8.6毫克/24小时。17酮11.96毫克/24小时。促卵泡成熟激素>52.8小白鼠单位。X线气腹造影:盆腔二侧未见卵巢影像。细胞遗传学检查:口腔及阴道粘膜上皮细胞更多还原