内分泌疾病与遗传

【摘要】 <正> 近年来,随着医学基础科学的发展和先进技术的应用,人们对遗传学的认识逐步深入。本文就内分泌疾病与遗传的关系作一简扼综述。性腺病与遗传有关的性腺病可分为染色体畸变和基因突变二类。临床上最常见的一类是性腺分化异常,现重点介绍其中先天性性腺(卵巢)发育不全综合征及先天性睾丸发育不全综合征。一、先天性性腺发育不全综合征(又称Turner氏综合征、性腺发育障碍):本病具有以下特点:1.表现型呈女性,青春期出现原发性闭经,第二性征缺乏,乳房不发育,内外生殖器呈幼女型,性腺往往呈痕迹状纤维索条;2.身材短小;3.有一个或多更多还原