| 【项目成果摘要】 |
该课题采用现代分子遗传学的方法和技术,从多角度、多层次、系统地开展了疾病基因和人群起源的研究。该研究首次发现ADRB2基因启动子区域中的单核苷酸多态位点与高血压发病相关且具有种族特异性;首次发现人类新的特有基因c1orf37-dup及其进化机制,以及I型神经纤维瘤疾病基因NF1的7个假基因,其中NF1-ch12、NF1-ch15和NF1-ch21具转录活性;确定了核基因CYP17 基因的-34C与男性汉族严重痤疮发生、CYP11B2基因的-344C与彝族和哈尼族高血压的发病相关、线粒体DNA单倍型D与子宫内膜癌发病相关、云南一多指／趾大家系的病因是Gli3基因的1927C→T突变等原创性结果;发现东亚南方人群Y染色体O3-M122的亚单倍群多样性高于北方人群,从而首次以父系遗传标记证明现代东亚人群的南方起源。; |