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四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症的机制探索
四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症的机制探索
【项目名称】 四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症的机制探索
【项目编号】 30672252
【项目目标】
【项目关键词】 缺乏症 苯丙氨酸羟化酶 四氢生物蝶呤 饮食治疗 HPA 高苯丙氨酸血症 PAH 负荷试验 四氢生物喋呤 反应性 患儿 发育量表 二氢喋呤还原酶 耐受量 DHPR 发育商 脑电图检查 鉴别诊断 生化代谢 谱分析 临床表型 饮食 平均年龄 患者 配方奶 脑电图异常 红细胞 四氢生物喋呤缺乏症
【项目承办单位】 中日友好医院;
【项目负责人】 张知新;
【项目来源】 国家自然科学基金项目
【涉及学科】 儿科学
【科研经费】 8万
【所属大项目】
【项目参与研究人员】
    【项目参与研究机构】
    【项目成果摘要】
    【发布单位】 国家自然科学基金委员会
    【发布时间】 2005-12-30
    【申请截止时间】 2006-03-27
    【立项时间】 2007-01
    【完成时间】 2007-12
    【申请条件】
    【联系方式】
    【项目信息来源】 https://isis.nsfc.gov.cn/portal/proj_search.asp
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