| 【项目目标】 |
【研究目标】
从全基因组角度对孤独症和同性恋的易感基因进行筛选，确定6-8个与孤独症关联的与神经发育高度相关的易感基因以及4-6个与同性恋关联的影响人类性分化的易感基因，分析多个潜在功能一致基因的交互作用，初步阐明相关基因的作用机理，寻找可能的药物作用新靶点，为孤独症和同性恋的诊断和治疗提供新的思路。
【研究主要内容】
1.孤独症的遗传关联研究。利用全基因组SNP芯片对孤独症进行基因分型；建立临床精神病理学、生物信息学和数学相结合的综合性数据分析方法，通过全基因组芯片SNP分型结果筛选孤独症的易感基因；对全基因组范围内检测到的阳性SNP和CNV等数据，用独立样本进行重复验证。
2.孤独症易感基因的验证研究。确定孤独症易感基因在小鼠脑内的表达模式，特别关注与孤独症密切相关脑区的表达模式，进而推测易感基因在神经发育过程的作用；建立易感基因RNA干扰和过表达细胞模型和模式生物模型，初步检测易感基因对神经发育的影响。
3.同性恋的遗传及脑影像学研究。通过全基因组病例对照研究，进行同性恋与正常对照SNP等位基因频率、基因型频率的统计学分析，筛选出同性恋的易感基因，并扩大样本进行验证，寻找可能与同性恋行为相关、影响人类性分化的基因；利用MRI 3D成像、fMRI联?009-01-21 |