叶珏
【姓名】 叶珏
【职称】
【研究领域】 基础医学;内分泌腺及全身性疾病;儿科学;
【研究方向】
【发表文献关键词】 遗传咨询,APKD,遗传性疾病,多囊肾病,基因3,丙酸,成人型,46,XY,珠蛋白,遗传性代谢病,门诊病例,中国医学科学院,基础医学研究,连锁分析,基因诊断,平衡易位,血症,46,XX,猫叫综合征,遗...
【工作单位】 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所
【曾工作单位】 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所;
【所在地域】 北京
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[1]许海燕,陈在嘉,汤健,杨跃进,陈纪林,张春玲,叶珏,惠汝太.单种或多种相关基因突变对血浆同型半胱氨酸水平的影响[J]中国循环杂志.2000,(02)
[2]赵红珊,黄尚志,邹颖,叶珏,柴精华,李辉,李明月,BenOostra,PeterHeutink,GuidoBreedveld.非综合征型轴后多指(趾)畸形家系全基因组扫描分析──一个新基因座的定位[J]云南大学学报(自然科学版).1999,(S3)
[3]但美霞,Niebuhr A,张小晓,张秀清,李明月,戴理,高春生,贾开亮,赵非非,宋莉,叶珏,马绍武,施惠平,刘国仰,黄尚志,杨焕明,Udar N,Niebuhr E,罗会元.猫叫综合征关键区域定位于5p15.2的D5S713-D5S18区域[J]中华医学遗传学杂志.1997,(05)
[4]袁丽芳;罗会元;叶珏;徐燕英;赵时敏;徐景蓁;潘素英;宋昉;张美和;颜纯;.有机酸血症五例报告[J]遗传与疾病.1988,(04)
[5]叶丽珍,张安代,赵时敏,施惠平,袁丽芳,罗会元,程在玉,马绍武,李淑华,赵鏊,高春生,刘春芸,郭玉凤,张为民,方炳良,张俊才,叶珏.4628例遗传咨询门诊病例分析[J]中国医学科学院学报.1989,(01)
[6]刘国仰,袁丽芳,刘翀,叶珏,刘敬忠,罗会元,叶子钧,赵俊谋,陈翚,程玉芳.成人型多囊肾病的基因诊断—APKD基因与α珠蛋白基因3’HVR的连锁分析(简报)[J]中国医学科学院学报.1990,(02)
[7]刘国仰,袁丽芳,叶子钧,刘翀,王洪忠,赵俊谋,陈翚,程玉芳,叶珏,刘敬忠,罗会元.成人型多囊肾病的基因诊断—APKD基因与α珠蛋白基因3’HVR的连锁分析[J]中国医学科学院学报.1991,(01)
[8]刘国仰,袁丽芳,刘翀,张小晓,叶珏,罗会元,赵俊谋,叶子钧,陈翚.成人型多囊肾病的异质性——一个与3′HVR不连锁的APKD家系分析[J]科学通报.1992,(15)
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